Tays / hematologia
Potilasohje 10.14.15

Polysytemia vera ja Essentiaalinen trombosytemia

Polysytemia vera (PV) ja essentiaalinen trombosytemia (ET) ovat pitkäkestoisia, parantumattomia veritauteja. Tämän ohjeen tarkoitus on tarjota lyhyt katsaus tautien ominaisuuksiin.

Miten syntyvät?

Perussyytä ei tunneta. Lähes kaikilta potilailta voidaan osoittaa taudin käynnistävä mutaatio. Häiriö aiheuttaa solujakautumisen vilkkautta luuytimeen, ja tämän seurauksena vereen kehittyy liiallinen määrä punasoluja, verihiutaleita (trombosyyttejä) ja joskus valkosolujakin.

Miten oirehtivat?

Kumpikin sairaus on pitkään oireeton, ja monelta potilaalta sairaus löytyykin oireettomassa vaiheessa, kun terveystarkastuksessa havaitaan verenkuvan poikkeavuus. Veren solutulva kehittyy hitaasti vuosien aikana, eikä potilas sitä tavallisesti pysty aistimaan. Liiallinen punasolujen määrä voi aiheuttaa ihon punakkuutta, silmien punoitusta tai ihon kutinaa erityisesti peseytyessä. Liiallinen verihiutaleiden määrä ei yleensä tunnu mitenkään, mutta voi yksittäiselle potilaalle aiheuttaa raajoihin punottavan ihon kivuliaita kohtauksia. Joiltakin potilailta veritauti löytyy, kun etsitään veritulpan aiheuttajaa. PV tai ET eivät aiheuta elimistöön kasvaimia.

Miten todetaan?

Verenkuva on aina poikkeava. Polysytemiassa yleensä sekä punasolujen että verihiutaleiden määrä on poikkeavan korkea, usein valkosolujenkin, ja hemoglobiinipitoisuus voi olla korkea. ET:ssa tavallisesti vain verihiutalemäärä on koholla.

Luuydin on aina poikkeava. Polysytemiassa ytimen solukkuus on kohonnut, ja liikasolukkuus voi koskea kaikkia solulinjoja. ET:ssa kokonaissolukkuus on normaali, ja vain verihiutaleiden tuotanto on muodoltaan ja määrältään poikkeava.

Polysytemiassa lähes jokaiselta potilaalta voidaan osoittaa veri- tai luuydinnäytteestä mutaatio JAK2-geenissä. ET:ssa mutaatio voi löytyä JAK2:sta tai sen sijaan CALR- tai MPL-geenistä, ja mutaatio löytyy noin yhdeksällä potilaalla kymmenestä. Nämä mutaatiot ovat ns. hankinnaisia, eli niitä ei potilaalla ole syntyessä ollut. Riski mutaatioiden kertymiselle lisääntyy vanhetessa.

Miksi tarvitaan seurantaa ja hoitoa?

Kumpaankin sairauteen liittyy kohonnut veritulppien riski. Hoito tähtää tukosriskin alentamiseen. Niille potilaille, joiden tautiin liittyy JAK2-mutaatio, suositellaan yleensä verenkiertolääkkeeksi asetyylisalisyylihappoa (ASA), tai ASA-allergisille klopidogreelia, ellei käytössä ole jo jokin tehokas verenohennushoito. JAK2-mutaatiota kantavilla potilailla pyritään vähentämään liiallista punasolumassaa siten, että punasoluja olisi enintään 45 % veren tilavuudesta (hematokriitti). Tämän saavuttamiseksi voidaan verta valuttaa pois toistuvasti (venesektio). Verihiutaleilla on keskeinen rooli veren hyydyttämisessä, mutta niiden lisääntyvää määrää ei voida hallita venesektioilla. Tukosriskiin vaikuttaa moni muukin tekijä, ja erityisesti verenpainetaudin, diabeteksen ja korkean kolesterolin hyvä hoito työterveydessä tai sote-asemilla on aiheellista. Tupakointi pitää lopettaa.

Milloin luuydintä lääkitään?

Tukosriski alkaa nopeammin kasvaa 60 vuoden täytyttyä. Tällöin arvioidaan, tarvitseeko potilas solutuotantoa hillitsevää lääkehoitoa, vaikkei olisikaan sairastanut veritulppia. Nuorempana sairastettu tukos johtaa usein joko verenohennushoidon käynnistämiseen tai solutasoja alentavaan hoitoon. Ikääntyessä tukosriskiä alentavaksi solunsalpaajahoidoksi valitaan tavallisesti hydroksiurea tai anagrelidi, molemmat nieltäviä kapseleita, ja annos on hyvin yksilöllinen. Oikean annoksen löytäminen ja ylläpito vaatii toistuvia verikokeita ja seurantaa. Anagrelidilla voidaan laskea vain verihiutaleiden määrää, mutta hydroksiurea laskee myös punasolujen ja valkosolujen määrää. Samoja lääkkeitä voidaan määrätä nuoremmillekin potilaille. Raskauden aikana ainoa turvallinen solutasoja alentava hoito on interferoni, jonka toimittaminen potilaalle vaatii erityismenettelyä.

Miten taudin kanssa pärjää?

Todennäköisesti hyvin. Ilman hoitoa pari prosenttia potilaista sairastaa vuosittain jonkin veritulpan, hoidettuna harvempi. Kun käytössä on solutasoja alentava lääkitys, seurataan verenkuvaa ainakin 3–4 kertaa vuodessa, aloitusvaiheessa useamminkin. Vuosia kestävässä seurannassa noin joka kymmenes potilas alkaa kehittää luuytimeen arpea, joka voi muuttaa taudin luonteen solujen tulvinnasta niiden puutteeseen (myelofibroosi), jolloin hoitoa muutetaan tarpeen mukaan. Jos PV/ET-potilas ei kärsi veritulpista eikä kehitä myelofibroosia, elää hän todennäköisesti yhtä pitkään kuin eläisi ilman veritautia.